Tổng hợp các bài Tóm tắt Lý thuyết Sinh học 11 cơ bản, hay nhất. Lý thuyết Sinh 11: Bài 12. Hô hấp ở thực vật: Lý thuyết Sinh 11: Bài 13. Thực hành: Phát hiện diệp lục và carôtenôit Lý thuyết Sinh 11: Bài 21. Thực hành: Đo một số chỉ tiêu sinh lí ở người: Lý thuyết Giaoan.link xin chia sẻ cùng Quý thầy cô Bài giảng powerpoint Ngữ văn 12 Đất Nước Nguyễn Khoa Điềm. Thầy cô có thể xem nội dung bài giảng online và tải file powerpoint ở link cuối bài viết để có thể chỉnh sửa theo ý riêng. Do các tác nhân lí hoá của môi trường, bệnh Đao là phổ biến nhất trong các dạng đột biến dị bội còn sống được ở người. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác, vì vậy sự mất cân bằng do liều gen thừa ra của 1 NST 21 là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được. Mời bạn đọc cùng tham khảo thêm tại Câu 2 SGK Sinh học 12 bài 21 Dưới đây là toàn bộ bài giải sinh học 10 kết nối tri thức. Cách giải, cách soạn bài dễ học, dễ hiểu. Giải sinh học 10 KNTT bài 12: Truyền tin tế bào. Giải sinh học 10 KNTT bài 21: Trao đổi chất, sinh trưởng và sinh sản ở vi sinh vật Trắc nghiệm Tin học 12 bài số 1. Nguyễn Trang. Bài trắc nghiệm Tin học 12 bài số 1 sẽ giúp các em học sinh củng cố lại những kiến thức cơ bản về hệ quản trị cơ sở dữ liệu, một số khái niệm hệ quản trị cơ sở dữ liệu. Từ đó các em sẽ có được những kiến Danh sách đề thi của "Sinh học 12" Mục lục SGK; Đưa đề thi lên Gốc > Trung học phổ thông > Sinh học > Sinh học 12 > (13008 bài) Trắc nghiệm DI TRUYỀN TẾ BÀO. Ngày gửi: 2022-04-27 17:49:34. Ngày gửi: 2022-02-22 18:21:34. Đề thi học kì 1. Ngày gửi: 2022-02-19 20:57:19. Đề thi HSGQG năm Sĩ số cuối năm của lớp 9A giảm 1/21 so với đầu năm. 1/21 so với đầu năm,Biết toàn bộ lớp đều tham gia thi tuyển sinh lớp 10 và kết quả có 34 học sinh đã đậu vào lớp 10 công lập đặt tỉ lệ 85%,Hãy tính sĩ số đầu năm của lớp 9A,Toán học Lớp 9,bài tập Toán Bộ 22 bài tập trắc nghiệm Sinh 12 Bài 21: Di truyền y học Câu 1: Các bệnh ở người phát sinh do cùng một dạng đột biến là A. Mù màu và máu khó đơng B. Bệnh Đao và hồng cầu lưỡi liềm C. Bạch tạng và ung thư máu D. Ung thư máu và máu khó đơng Câu 2: Một đứa trẻ sinh ra . Giải bài tập môn Sinh học lớp 12Giải bài tập môn Sinh học lớp 12 bài Di truyền y họcGiải bài tập SGK Sinh học lớp 12 bài 21 Di truyền y học được VnDoc sưu tầm và đăng tải, tổng hợp lý thuyết. Đây là lời giải hay cho các câu hỏi trong sách giáo khoa về các cơ quan phân tích thị giác nằm trong chương trình giảng dạy môn Sinh học lớp 12. Hi vọng rằng đây sẽ là những tài liệu hữu ích trong công tác giảng dạy và học tập của quý thầy cô và các em học sinh. Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết bài viết dưới đây bài tập SGK Sinh học lớp 12 bài 19 Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến và công nghệ tế bàoGiải bài tập SGK Sinh học lớp 12 bài 20 Tạo giống nhờ công nghệ gen Giải bài tập SGK Sinh học lớp 12 bài 22 Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền xin gửi tới bạn đọc bài viết Giải bài tập SGK Sinh học lớp 12 bài 21 Di truyền y học để bạn đọc cùng tham khảo. Bài viết được tổng hợp gồm có lời giải của 4 bài tập trong sách giáo khoa môn Sinh học lớp 12 bài di truyền y học. Qua bài viết bạn đọc có thể thấy được cơ chế phát sinh hội chứng Đao, thấy được một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường gen tiền ung thư thành gen ung thư... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết và tải về tại đây 1 Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người?Gen bị đột biến —» không tổng hợp được enzim chức năng —> phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin -» phêninalanin bị ứ đọng trong máu -> chuyển lên não đầu độc tế bào thần bạn đọc cùng tham khảo thêm tại Câu 1 SGK Sinh học 12 bài 21Bài 2 Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao?Do các tác nhân lí hoá của môi trường, bệnh Đao là phổ biến nhất trong các dạng đột biến dị bội còn sống được ở người. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác, vì vậy sự mất cân bằng do liều gen thừa ra của 1 NST 21 là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống bạn đọc cùng tham khảo thêm tại Câu 2 SGK Sinh học 12 bài 21Bài 3 Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST người của người?Không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và 2 là những cặp NST lớn nhất trong số NST người, chứa rất nhiều gen —> việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 -> sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST 1 hay 2 là nghiêm trọng —» có thể chết ngay từ giai đoạn phôi bạn đọc cùng tham khảo thêm tại Câu 3 SGK Sinh học 12 bài 21Bài 4 Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoại động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường gen tiền ung thư thành gen ung thư?Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng các prôtêin tham gia điều hoà quá trình phân bào. Hoạt động của những gen này còn được gọi là gen tiền ung thư bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể để chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào một cách bình bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến bạn đọc cùng tham khảo thêm tại Câu 4 SGK Sinh học 12 bài 21Trên đây vừa giới thiệu tới các bạn Giải bài tập SGK Sinh học lớp 12 bài 21 Di truyền y học, mong rằng qua bài viết này các bạn có thể học tập tốt hơn môn Sinh lớp 12. Mời các bạn cùng tham khảo thêm các môn Toán 12, Ngữ văn 12, tiếng Anh 12, đề thi học kì 1 lớp 12, đề thi học kì 2 lớp 12... Bài 21 DI TRUYỀN Y tiêu Trước, trong và sau khi học xong bài này, học sinh phảiTHỜI ĐIỂM TRƯỚC TRONG thức -Sau khi học xong bài trước. -Hiểu được những khái niệm, những nội dung mới. -Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học-Phân biêt được bênh và dị tật có liên quan đến bộ NST ở năng -Nghiên cứu, xử lý tài liệu độc vấn bạn bè những điều chưa hiểu. -Xử lý tài liệu theo sự định hướng của giáo lực làm việc theo vấn giáo viên những điều chưa hiểu. -Rèn luyện các thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới-Khái quát được nội dung cơ bản của bài. -Xây dựng được mối liên hệ giữa các khái niệm cũ và mới. 4 trang kidphuong 13055 2 Download Bạn đang xem tài liệu "Giáo án Sinh học 12 bài 21 Di truyền y học", để tải tài liệu gốc về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên23/10/2008 Tiết thứ 22 Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC tiêu Trước, trong và sau khi học xong bài này, học sinh phải THỜI ĐIỂM TRƯỚC TRONG SAU thức -Sau khi học xong bài trước. -Hiểu được những khái niệm, những nội dung mới. -Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học -Phân biêt được bênh và dị tật có liên quan đến bộ NST ở người năng -Nghiên cứu, xử lý tài liệu độc lập. -Truy vấn bạn bè những điều chưa hiểu. -Xử lý tài liệu theo sự định hướng của giáo viên. -Năng lực làm việc theo nhóm. -Truy vấn giáo viên những điều chưa hiểu. -Rèn luyện các thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới -Khái quát được nội dung cơ bản của bài. -Xây dựng được mối liên hệ giữa các khái niệm cũ và mới. độ -Góp phần hình thành, củng cố năng lực tự học tập suốt đời. -Hứng thú với những nội dung kiến thức mới và một số vận dụng của nội dung đó trong cuộc sống. -Áp dụng những điều được học và trong cuộc sống. -Con người cũng tuân thoe những quy luật di truyền nhất định , cũng bị đột biến gây nhiều bệnh từ đó xây dựng ý thức bảo vệ môi trường chống tác nhân gây đột biến dung -Kiến thức trọng tâm Bệnh ung thư. -Khái niệm khó, mới Bệnh di truyền phân tử, ung thư, -Bản đồ khái niệm pháp, phương tiện tổ chức dạy học chính pháp Hỏi đáp- tìm tòi bộ phận. tiện - Hình sách giáo khoa trình tổ chức học bài mới tra bài cũ Câu hỏi -Công nghệ gene là gì ? Trình bày các bước trong kỹ thuật chuyển gene ? -Hãy nêu một ví dụ về sinh vật chuyển gene và cho biết nó đã được tạo ra bằng cách nào ? vấn đề Có phải nghiên cứu di truyền học chỉ ứng dụng trong việc tạo giống mới ? Nghiên cứu di truyền học có ý nghĩa gì với sức khoẻ con người ? động tổ chức học bài mới TG HOẠT ĐỘNG THẦY - TRÒ NỘI DUNG HOẠT ĐỘNG 1 Tìm hiểu khái niệm di truyền y học GV Hãy nêu các bằng chứng chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới ? GV Đọc những dòng đầu tiên -Nêu khái niệm di truyền y học ? -Hãy nêu 1 số bệnh di truyền ở người ? GV Đâu là bệnh do ĐB gene, ĐB NST, đâu là bệnh không di truyền ? GV Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu ? HOẠT ĐỘNG 2 Tìm hiểu về bệnh di truyền phân tử GV Hãy nêu 1 số bệnh di truyền phân tử ở người ? GV Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào ? GV Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử ? GV Vậy bệnh di truyền phânt tử là gì ? GV Quan sát sơ đồ phả hệ bênh máu khó đông ? Dựa vào đâu để biết bệnh máu khó đông có di truyền liên kết với giới tính hay ko ? GV Tại sao bệnh lại xuất hiện đại đa số ở nam giới ? GV Dựa vào sơ đồ hs còn tìm hiểu được khả năng biểu hiện của gen nằm trên Y DT thẳng hoặc chéo HOẠT ĐỘNG 3 Tìm hiểu hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST GVThông báo Nghiên cứu bộ NST , cấu trúc hiển vi của các NST trong tế bào cơ thể người ta phát hiện nhiều dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến đột biến NST. GV Quan sát tranh hinh Hãy mô tả cơ chế phát sinh hội chứng Down ? GV Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh Down ? GV Có sở khoa học của ĐB NST ? HOẠT ĐỘNG 4 Tìm hiểu về bệnh ung thư GV N/c mục III, cho biết -Một số ví dụ về bệnh ung thư mà em biết ? GV Nguyên nhân gây bệnh ung thư ? GV Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa ? Làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư ? GV Vì sao bệnh ung thư lại biểu hiện ? NIỆM Bệnh Down, ung thư máu nghĩa Là 1 bộ phận của di truyền người, nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị. DI TRUYỀN PHÂN TỬ phenylketo-niệu +Người bình thường gen tổng hợp enzyme chuyển hoá phenylalanin→ tyrozine +Người bị bệnh gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzyme này nên phenylalanin tích tụ trong máu, đi lên não đầu độc tế bào. -Chữa bệnh phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng sở khoa học Đột biến gen. luật di truyền -Theo các quy luật đã học như sinh vật. CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST NST 21 giảm phân không bình thường ở người mẹ cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao Cách phòng bệnh ko nên sinh con khi tuổi cao sở khoa học Đột biến NST UNG THƯ nghĩa Là loại bệnh xuất hiện do sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào trong cơ thể, dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan. Khối u -Ác tính Khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau. -Lành tính nhân, cơ chế Đột biến gene, đột biến NST Mất đoạn ở NST thứ 21. Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen Đặc điểm Gene quy đinh yếu tố sinh trưởng Gene tiền ung thư Gene ức chế các khối u Chức năng Tham gia điều hoà quá trình phân bào. Ức chế sự hình thành các khối u Dạng ĐB Gene trội Gene lặn điều trị Dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư. ngừa Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành cố - tra đánh giá 1. Mô tả đặc điểm một số bệnh di truyền ở người ? phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền ở người 2. Ở người, phân tử hêmôglobin được cấu tạo bởi 4 chuỗi pôlipeptit 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, việc tổng hợp chuỗi bêta được quy định bởi 1 gen nằm trên NST số 11, gen này có nhiều alen, đáng chú ý là alen A tổng hợp nên HbA và alen S tổng hợp nên HbS. Những người có kiểu gen SS bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm Bảng dưới đây cho biết tỉ lệ % HbA và HbS trong máu của 3 cá thể là anh em Dạng Hb Cá thể 1 Cá thể 2 Cá thể 3 HbA 98% 0% 45% HbS 0% 90% 45% Dạng Hb khác 2% 10% 10% Dựa vào bảng hãy xác định kiểu gen của các cá thể 1,2,3, trong số đó những cá thể nào bị bệnh hồng cầu hình liềm tập về nhà -Hoàn thiện các câu hỏi cuối bài. -Soạn bài mới. liệu tham khảo -SGV. -Tranh ảnh từ mạng internet. Ngày 24 tháng 10 năm 2008 Tổ trưởng Lê Thị Thanh Tài liệu đính kèm12-22-Lesson 21-Di truyền y Chương 5 Di truyền học người Xem toàn bộ tài liệu Lớp 12 tại đây Xem thêm các sách tham khảo liên quan Giải Sinh Học Lớp 12 Ngắn Gọn Giải Sinh Học Lớp 12 Nâng Cao Sách Giáo Viên Sinh Học Lớp 12 Sách Giáo Viên Sinh Học Lớp 12 Nâng Cao Sách Bài Tập Sinh Học Lớp 12 Giải Bài Tập Sinh Học 12 – Bài 21 Di truyền y học giúp HS giải bài tập, cung cấp cho học sinh những hiểu biết khoa học về đặc điểm cấu tạo, mọi hoạt động sống của con người và các loại sinh vật trong tự nhiên Trả lời câu hỏi Sinh 12 Bài 21 trang 90 Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư? Lời giải Một số nguyên nhân dẫn đến ung thư như do các đột biến biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư,… thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau. Do đó, để phòng ngừa các bệnh ung thư ta cần phải – Sử dụng thực phẩm sạch, an toàn cho sức khỏe. – Có lối sống lành mạnh. – Tránh hút thuốc, uống bia rượu quá nhiều, sử dụng nhiều chất kích thích,… – Tránh tiếp xúc trực tiếp với hóa chất độc hại, các khu vực có phóng xạ,… – Kiểm tra sức khỏe định kì. Bài 1 trang 91 SGK Sinh học 12 Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người. Lời giải Gen mã hóa enzim xúc tác bị đột biến → axit amin phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin → phêninalanin bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí. Bài 2 trang 91 SGK Sinh học 12 Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao. Lời giải Cơ chế phát sinh hội chứng Đao Trong giảm phân tạo giao tử NST 21 không phân ly tạo nên 1 giao tử có cả cặp NST số 21 và 1 giao tử không có. Giao tử có cả cặp NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử có 3 NST số 21 gây bệnh Đao. Bài 3 trang 91 SGK Sinh học 12 Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 hoặc số 2 những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST của người? Lời giải Người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và số 2 là những cặp NST lớn nhất trong bộ NST người, chứa rất nhiều gen. Do đó, việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 là rất nghiêm trọng nên có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai không ra đời. Bài 4 trang 91 SGK Sinh học 12 Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho một gen bình thường gen tiền ung thư thành gen ung thư. Lời giải Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Đó là các đột biến xảy ra ở vùng điều hoà đầu gen tiền ung thư làm cho gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm dẫn đến tăng tốc độ phân bào sinh ra khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được dẫn đến ung thư. – Đột biến gen → gen đột biến hoạt động mạnh mẽ → tăng sản phẩm → ung thư. – Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST → thay đổi mức độ hoạt động gen → tăng sản phẩm → ung thư. Tài liệu trên trang là MIỄN PHÍ, các bạn vui lòng KHÔNG trả phí dưới BẤT KỲ hình thức nào! 1. Tóm tắt lý thuyết Khái niệm di truyền y học Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí Kiến thức di truyền y học Bệnh di truyền phân tử​ - Khái niệm Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử - Nguyên nhân của bệnh Phần lớn do đột biến gen - Cơ chế gây bệnh Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng → làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể ⇒ bệnh - Phương pháp điều trị Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của đột biến gen Tác động vào kiểu gen Liệu pháp gen đưa gen lành vào thay thế cho gen đột biến ở người bệnh - Một số bệnh di truyền phân tử + Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T → A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic XTX → codon mã hóa valin XAX, làm biến đổi HbA → HbS hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu. + Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen teo cơ Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20 + Bệnh Pheninkêto niệu Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin trên NST 12. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí nhớ Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST - Hội chứng có liên quan đến đột biến NST là các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh - Đặc điểm chung của bệnh Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết - Nguyên nhân gây bệnh Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST - Hậu quả Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST chỉ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng cả hệ gen - Một số bệnh thường gặp ở người + Bệnh do biến đổi số lượng NST Ví dụ bệnh Đao, bệnh Tơcnơ * Bệnh Đao Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST NST thừa thuộc cặp số 21 Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử n+1 và n- 1. Trong thụ tinh, giao tử n+ 1 này kết hợp với giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 2n+1 có 3 NST số 21 thể 3 gây ra bệnh Đao Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu. Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao + Bệnh do biến đổi cấu trúc NST Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng … Bệnh ung thư - Khái niệm Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. - Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân. - Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể. - Nguyên nhân Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư. - Cơ chế gây ung thư Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng. Hoạt động của các gen ức chế ung thư. 2. Bài tập minh họa Câu 1 Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư? Hướng dẫn giải Một số nguyên nhân dẫn đến ung thư như do các đột biến biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư,… thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau. Do đó, để phòng ngừa các bệnh ung thư ta cần phải - Sử dụng thực phẩm sạch, an toàn cho sức khỏe. - Có lối sống lành mạnh. - Tránh hút thuốc, uống bia rượu quá nhiều, sử dụng nhiều chất kích thích,… - Tránh tiếp xúc trực tiếp với hóa chất độc hại, các khu vực có phóng xạ,… - Kiểm tra sức khỏe định kì. Câu 2 Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao? Hướng dẫn giải - Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST NST thừa thuộc cặp số 21 - Cơ chế phát sinh hội chứng Đao Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử n+1 và n- 1. Trong thụ tinh, giao tử n+ 1 này kết hợp với giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 2n+1 có 3 NST số 21 thể 3 gây ra bệnh Đao 3. Luyện tập Bài tập tự luận Câu 1 Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 những NSTcó kích thước lớn nhất trong bộ NST người của người? Câu 2 Trình bày một số bệnh di truyền do đột biến gen gây nên, nêu nguyên nhân chung của các bệnh này? Bài tập trắc nghiệm Câu 1 Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học A. để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền B. để điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí C. chỉ để phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền D. giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí. Câu 2 Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hội chứng Đao ở người? A. Người bị hội chứng Đao trong tế bào có 47 NST. B. Hội chứng Đao do đột biến lệch bội thể 1 nhiễm ở NST số 21. C. Người bị hội chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim,… và khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu. D. Hội chứng Đao ít xuất hiện ở những trẻ được sinh ra khi người mẹ đã lớn tuổi. Câu 3 Ở người, gen quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh. Dự đoán nào sau đây đúng? A. Người vợ mang alen gây bệnh B. Tất cả các con gái của họ đều không bị bệnh này C. Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 50% D. Bệnh này chỉ biểu hiện ở nam mà không biểu hiện ở nữ. Trắc nghiệm Online 4. Kết luận Sau khi học xong bai này các em cần Hiểu được sơ lược về di truyền y học Nêu được một số tật và bệnh di truyền ở người Trình bày được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và hậu quả của các bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng đao, ung thư

sinh học 12 bài 21